Fibroza chistică - simptome ale bolii la copii și adulți, tratament și medicamente

Tranziție rapidă pe pagină

Ce este această boală? Fibroza chistică este o boală sistemică determinată genetic, caracterizată prin leziuni ale glandelor exocrine (glande externe de secreție) care controlează procesele vitale externe - sebacee, transpirații, lapte și glandele lacrimale, secreind secretul lor pe suprafața exterioară a corpului și mediul său intern.

Aceasta este cea mai frecventă dintre bolile ereditare. Fibroza chistică se dezvoltă pe fondul unei mutații genetice care este responsabilă de reglarea transportului activ de electroliți (în principal de clor) prin structura plasmei (membrana) a celulelor care alcătuiesc canalele glandelor exocrine. Ca urmare a mutațiilor, modificările structurale și funcționale apar în proteina sintetizată.

Acest proces duce la faptul că secretul secretului glandelor dobândește o structură groasă și vâscoasă. Îndepărtarea ei din corp cauzează anumite dificultăți și afectează în mod negativ anumite organe. Încălcările provoacă schimbări în organele de diferite tipuri în dezvoltarea prenatală a copilului.

Țesutul glandular al organelor este în mod treptat înlocuit cu cel conectiv, celulele (fibroblastele) secretă o substanță specifică care oprește funcțiile epiteliului ciliar, care joacă un rol important în secreție. Modificările în organe continuă după nașterea copilului, dobândind un caracter în creștere, manifestându-se:

  • în 20% din cazuri, forma bronhopulmonară a fibrozei chistice;
  • în aproape 10%, sub formă de ileus congenital al intestinului subțire (ileus meconium ileus blockage);
  • în 5% din cazuri, forma intestinală;
  • până la 65% - o formă mixtă de patologie (mai ales pulmonară-intestinală).

În unele cazuri, boala are alte forme de manifestare:

  • hepatic - cu o dezvoltare caracteristică a picăturilor abdominale (ascite) și a necrozei și a modificărilor distrofice în țesuturile hepatice (ciroză):
  • electrolit, caracterizat prin semne de tulburare izolată (hidratare sau deshidratare - deshidratare sau exces de apă din organism) a echilibrului electrolitic;
  • uzate;
  • atipic.

Clinica de fibroză chistică se caracterizează prin fazele de remisiune și exacerbare, care se pot manifesta ca un curs slab activ sau mediu.

Dacă au apărut mutații cromozomiale în timpul "așezării" organismului copilului, nimic nu poate fi stabilit. Prin urmare, fibroza chistică este o boală incurabilă, dar departe de a fi fatală - deși a fost recent considerată ca atare. Cu tratamentul corect al fibrozei chistice, este posibilă prelungirea duratei de viață a pacienților timp de mulți ani.

Simptomele și semnele clinice ale bolii, care necesită atenție, vor ajuta la evaluarea gravității patologiei și vor înțelege ce fel de fibroză chistică este această boală.

Simptomele fibrozei chistice la copii și sugari

Într-un fel sau altul, boala duce la înfrângerea tuturor glandelor exocrine. Acest lucru determină manifestarea simplă a simptomelor de fibroză chistică la copii - de la semne de diaree la asfixiere. Toată această dispersie simptomatică largă a semnelor de boală face ca părinții să fie atenți și să le acorde atenție.

Primele simptome ale fibrozei chistice sunt de obicei caracterizate printr-o manifestare în primul an al vieții unui copil. Foarte rar, (la 10 copii din o sută) se diagnostichează imediat după naștere.

Toate mamele sunt familiarizate cu prima defecație a unui nou-născut. Acesta diferă semnificativ de fecalele obișnuite și în culoare (întunecat ca gudron) și într-o consistență care seamănă cu lutul. În neonatologie, aceste fecale se numesc "meconium". Este cu aceste fecale originale că intestinul poate fi blocat. Acesta este unul dintre primele simptome de fibroză chistică la nou-născuți.

Datorită secreției mucoase groase a secreției digestive, progresul normal al meconiului este perturbat. Pe una dintre secțiunile intestinului, stagnează, blocând trecerea gazelor și resturile de alimentare cu lapte. Deasupra părții ocluzate a intestinului, se întinde, uneori provocând leziuni intestinelor și pătrunderea toxinelor dăunătoare în sângele copilului.

Fără intervenția în timp util, se poate produce ruptura intestinului și poate duce la apariția proceselor inflamatorii în cavitatea abdominală. În același timp, mortalitatea este posibilă, provocată de un număr mare de toxine din sânge.

Un copil nu se poate plânge de durerea abdominală, dar este posibil să se diagnosticheze fibroza chistică la sugari în funcție de comportamentul și semnele copilului:

  • Pentru mult timp la nou-născuți nu există scaun și gazele nu pleacă.
  • Copilul plânge isteric și plânsul său se intensifică cu senzația de abdomen. Poate să stea fără mișcare, deoarece cea mai mică mișcare este reflectată de durere.
  • La examinare, puteți vedea o burtă umflată și, uneori, chiar conturul intestinului cu un sigiliu caracteristic.
  • La palpare, locul obstrucției este ușor de determinat cu un perete intestinal dens și umflat. Poate fi comparat cu segmentul normal al intestinului.

La cea mai mică suspiciune de fibroză chistică este necesară o evaluare urgentă a stării copilului de către un medic.

Simptomele fibrozei chistice la sugari apar de obicei la vârsta de șase luni. Natura lor este diversă, dar printre cele principale există lipsa de creștere în greutate, întârzieri de dezvoltare și probleme în sistemul respirator. Se poate presupune o patologie formidabilă numai cu o combinație de simptome cauzate de pierderea aparentă în greutate a copilului, afectarea funcției respiratorii și prezența unor probleme persistente cu defecarea.

Alte cauze pot împiedica dezvoltarea copilului: o dietă neechilibrată, infecții în sistemul gastrointestinal sau boli endocrine. Modificările apar în structura fecalelor - pot fi lichide, pot schimba textura la cea groasă, dobândesc grăsime și strălucesc.

Tulburările respiratorii se manifestă:

  • Tuse uscată permanent, slăbind în timpul tratamentului și reapărut după tratament. Datorită poziției constante de așezare, noaptea se caracterizează prin tuse crescută, care are caracter paroxistic.
  • Aspixia (asfixierea) episoadelor care apar datorită blocării segmentului căilor respiratorii prin secreție mucoasă groasă. Copilul se sufoca și tuse isteric. La tuse, este posibil ca mucusul murdar-verde să fie limpede sau infectat cu bacterii.
  • Dezvoltarea frecventă, complexitatea variabilă a rinitei, faringită, bronșită și alte infecții respiratorii. Nu foarte rar, boala poate fi mascată sub simptomele bronșitei, care apare într-o formă cronică, cu manifestarea unor exacerbări frecvente care sunt dificil de tratat.

Fără tratament adecvat, simptomele fibrozei chistice se dezvoltă treptat proporțional cu copilul în creștere și prezintă o natură cronică recurentă. Dar cu o terapie profilactică eficientă, boala este posibilă pentru a controla și a preveni recurența.

Simptome caracteristice ale fibrozei chistice la adulți

Chiar și în ciuda celui mai eficient tratament profilactic al bolii în copilărie, la adulți simptomele fibrozei chistice sunt completate de noi manifestări care reflectă deteriorarea diferitelor organe și sisteme ale corpului:

  • încălcarea actului de defecare;
  • o creștere a dimensiunii splinei;
  • umflarea vaselor venoase ale abdomenului, picioarelor și esofagului;
  • umflarea întregii jumătăți inferioare a corpului.

Rareori, dar ca rezultat al formărilor chistice, simptomele diabetului zaharat se dezvoltă în glanda exocrină principală (pancreas). Există semne de insuficiență hepatică, care se dezvoltă pe fondul înlocuirii țesuturilor glandulare ale corpului pe conjunctiv, cauzând:

  • manifestarea puternica a hemoragiilor;
  • raze de oboseală și slăbiciune;
  • migrenă și greață;
  • dezvoltarea edemului în orice zonă a corpului.

Din partea sistemului respirator, tulburările se manifestă prin semne de atelectază - o "cădere" focală a țesutului pulmonar cauzată de blocarea ramurilor bronhice de secreția mucoasă. Această condiție este însoțită de:

  • semne de dispnee și tuse uscată;
  • infecții în sistemul respirator cauzate de adăugarea de agenți infecțioși;
  • manifestarea hemoptiziei asociată cu procesele de încălcare a membranei mucoase a bronhiei.

Problemele legate de funcțiile respiratorii sunt însoțite de o înfundare treptată a ramurilor bronșice mici cu secreție mucoasă groasă. În același timp, procesele de schimb de gaze în plămâni și inimă sunt perturbate. La început, autoritățile au reușit să facă față sarcinii suplimentare. Treptat, inima este epuizată rezerve compensatorii. Se mări în dimensiune, funcționalitatea sa este epuizată.

În cavitatea inimii și plămânilor există o stagnare a sângelui, determinând dezvoltarea LSN (boală cardiacă pulmonară) cu semne caracteristice:

  • scurtarea respirației - apărută la început, după orice efort. În procesul de progresie a bolii apare involuntar, fără nici o influență;
  • tuse cu spută cauzată de stagnarea sângelui în plămâni, urmată de transpirația plasmei;
  • piele palida cauzata de lipsa de oxigen;
  • schimbarea configurației falangelor digitale distanțate și a plăcilor de unghii.

Ultimele două semne indică o formă severă de LSN, care este imposibil de scăpat.

Fibroza chistică la bărbați poate cauza infertilitate. În ciuda secreției normale a fluidului seminal, eliberarea sa în timpul ejaculării devine imposibilă din cauza formării mucusului în canale.

Majoritatea acestor semne de fibroză chistică sunt întrerupte prin medicație, dar în multe cazuri, schimbările în unele sisteme și organe sunt ireversibile. Prin urmare, diagnosticarea și tratamentul în timp util a mucaviscidozelor la copii și adulți pot împiedica dezvoltarea unui curs sever de boli.

Diagnosticul fibrozei chistice, teste și analize

Metoda standard de diagnostic de laborator a bolii sunt testele pentru fibroza chistică:

1) Test pentru detectarea nivelului de tripsină imunoreactivă. Se desfășoară în prima lună de viață a copilului. Indicatorii care depășesc nivelul permis până la o duzină de ori sau mai mult sunt criterii de diagnostic pentru boală. Datele false pot provoca hipoxie la copil la naștere.

2) Testați sub forma unei probe de transpirație, descoperind concentrația de sodiu și clor într-o porțiune de secreții de transpirație.

3) Este posibil să se detecteze boala la un copil în perioada prenatală pentru o perioadă de zece săptămâni de sarcină folosind metoda testului ADN. Sângele pentru analiză este luat din cordonul ombilical. Desfășurați un astfel de studiu și părinții incluse în grupul de risc.

Diagnosticul instrumental al fibrozei chistice la copii și adulți este foarte amplu. Realizat pentru a identifica simptomele indirecte care pot indica o boală. Cele mai importante sunt:

  • examinarea bronhografică a țesutului pulmonar și a bronhiei;
    Raze X și CT ale celulei sternului, care permite detectarea modificărilor în țesuturile bronhopulmonare (acumulări mucoase, formațiuni chistice, zone inflamate și o creștere a ganglionilor limfatici);
  • evaluarea funcțiilor respiratorii prin spirografie;
  • Ecografia organelor peritoneale;
  • metoda coprogram, care permite efectuarea unei evaluări a funcțiilor digestive ale sistemului gastrointestinal;
  • metodele de fibrogastroduodenoscopy și alte metode conform indicațiilor.

Când se detectează o formă pulmonară de fibroză chistică, se efectuează teste pentru a identifica patogenul fungic, spergiloza. Testul este pozitiv dacă se găsesc trei criterii de boală - prezența infiltrațiilor în câmpurile pulmonare, nivelurile ridicate de eozinofile din sânge și imunoglobulina "E".

Tratamentul fibrozei chistice la copii și adulți, medicamente

Ce inseamna termenul "tratament" in aceasta patologie? Ca atare, nu există un singur protocol aprobat pentru tratamentul fibrozei chistice la copii și adulți. O terapie simptomatică cuprinzătoare este efectuată pentru a preveni complicațiile și a menține procesele vitale normale în organism sub formă de proceduri medicale convenționale și medicamente eliberate pe bază de prescripție medicală:

  1. Inhalare și proceduri injectabile de tratament antibiotic pentru procesele inflamatorii. Alegerea medicamentului se bazează pe sensibilitatea agentului patogen izolat.
  2. Intrarea internă și inhalarea medicamentelor care contribuie la diluarea sputei și restabilirea funcțiilor epiteliului ciliar în tractul respirator. Acestea sunt medicamentele "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" sau "Amilorid".
  3. O introducere directă în bronhii a antibioticelor prin metoda bronhoscopică, urmată de aspirarea secrețiilor groase. Sindromul bronhospasic este oprit prin inhalarea medicamentelor bronhodilatatoare sub formă de epinefrină, izoprenalină, beroduală, teofilină, teobromină, nedocromil sau ketotifen.
  4. Pentru ameliorarea rapidă a proceselor inflamatorii pot fi utilizate medicamente antiinflamatoare - "Ibuprofen", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
  5. Se selectează un curs individual individual și de lungă durată de kinetoterapie - o gimnastică de respirație complexă care ajută la expectorarea sputei.
  6. Cu simptome de deteriorare a funcțiilor digestive în sistemul tractului gastro-intestinal, este prescris un curs standard de preparate cu enzime - Pancreatin, Panzitrat, Mezima-forte, Creon. Cu simptome de leziuni hepatice - "Enerlyva", "Gepabene", "Glyutargin", "Essentiale".
  7. Pentru afectarea severă a ficatului și a plămânilor, pacientului i se oferă un transplant de organe.

Sunt necesare aportul de complexe vitamin-minerale și alimentația hrănitoare și caldă, îmbogățită cu alimente și grăsimi proteice, cu aportul obligatoriu de medicamente cu enzime.

Prognosticul tratamentului fibrozei chistice depinde de durata manifestărilor clinice și de absența sau prezența unor procese complicate. Rezultatul este influențat de diagnosticul precoce și de eficacitatea terapiei vizate. Astăzi, prin metode moderne de terapie de întreținere, mortalitatea se observă numai în 30 de cazuri din 100. Mulți pacienți trăiesc până la 50 de ani sau mai mult, au o familie cu drepturi depline și copii.

Fibroza chistică a plămânilor la adulți, simptome și tratamentul bolii

Doctorii sunt uimiți! FLU ȘI PROTECȚIE!

Este necesar doar înainte de culcare.

Fibroza chistică este o boală genetică, adică ereditatea este singura cauză a bolii. Afectează în primul rând glandele de secreție externă, organele sistemului respirator și digestiv. Corpul pacientului suferă modificări patologice, prin urmare este necesară detectarea în timp util a bolii și tratamentul acesteia. În acest articol vom descrie ce poate fi fibroza chistică la adulți, care sunt simptomele, metodele de diagnosticare și terapia.

Formele bolii

Forma bolii este determinată de cea mai afectată zonă. Adică, dacă plămânii, de exemplu, sunt afectați în primul rând, atunci observăm fibroza chistică a plămânilor. Cu toate acestea, aceasta nu înseamnă că alte organe nu sunt afectate de patologie, deoarece, în oricare dintre formele sale, eșecurile apar, de obicei, în diferite sisteme ale corpului.

Astfel, fibroza chistică este împărțită în următoarele forme:

  • pulmonară;
  • E.;
  • meconium obstrucție intestinală (apare la copiii de câteva zile de viață și aproape niciodată la adulți);
  • mixt.

Simptomele și complicațiile fibrozei chistice

Fiecare formă de fibroză chistică se manifestă în moduri diferite și are propriile simptome, care trebuie luate în considerare separat.

pulmonar

Pentru acest tip de boală se caracterizează prin apariția tusei, însoțită de gagging. Dacă boala se manifestă de la o vârstă fragedă (și în majoritatea cazurilor, simptomele sale sunt observate deja în primii ani de viață a copilului), atunci pacientul adult va avea o tuse cronică.

Deci, principalele simptome în fibroza pulmonară chistică:

  • paloare de piele și umbra ei galbenă;
  • apatie și letargie;
  • greutate redusă cu apetit normal;
  • Tuse asemănătoare pertussisului, însoțită de spută groasă, cu mucus și puroi - în cazul unei stratificări a florei bacteriene.

Vâscozitatea sputei conduce treptat la mucostasie, precum și la obstrucția bronșică, care este plină de pneumonie severă. Apoi, se observă și următoarele semne:

  • cianoza generală;
  • pieptul are forma unui butoi;
  • integritățile devin nuante albastre;
  • curbura pieptului;
  • dispnee în repaus;
  • scăderea apetitului și scăderea în greutate;
  • curbură a falangelor.

Dacă boala are un curs lung, atunci nazofaringeul este de asemenea afectat. În acest caz, se adaugă următoarele patologii:

  • adenoids;
  • formarea polipilor în nazofaringe;
  • sinuzita;
  • amigdalită în formă cronică.

intestinal

Această specie este în principal caracterizată de insuficiență secretoare a tractului gastro-intestinal. Procesele de putrefacție sunt observate în intestin, care provoacă acumularea de gaze și, în consecință, balonare.

În plus, în acest caz, se observă următoarele simptome:

  • creșterea mișcării intestinului;
  • gură uscată severă;
  • tonus muscular mai mic;
  • hipotrofie, care duce la scăderea în greutate;
  • polyhypovitaminosis;
  • durere în abdomen, în zona hipocondrului drept și în mușchi.

Complicațiile în această formă sunt:

  • ulcer duodenal;
  • ulcerul intestinului subțire;
  • forma secundară de pielonefrită;
  • forma secundară a deficienței dizaharidazei;
  • urolitiaza;
  • obstrucție intestinală.

În unele cazuri, se poate dezvolta ciroză biliară, în care arderea pielii și icterul se adaugă simptomelor.

mixt

Această formă a bolii este considerată cea mai severă, deoarece ea are ca rezultat simptomele formelor pulmonare și intestinale împreună. Gradul de manifestare a acestora este diferit în fiecare caz în parte. Există 4 etape ale bolii de acest tip:

  1. Tuse uscată fără descărcare prin spută. Dispneea apare numai după efort fizic. Această etapă a bolii poate dura până la 10 ani.
  2. Apariția bronșitei cronice, care duce la apariția sputei la tuse. Lipsa de respirație apare din cauza stresului. Există o curbură a falangelor. Această etapă durează de la 2 la 15 ani.
  3. Procesul bronhopulmonar în această etapă progresează și provoacă complicații. Insuficiența respiratorie și cardiacă sunt marcate clar. Etapa durează 3 - 5 ani.
  4. Insuficiența respiratorie și cardiacă în această etapă devin severe. Condiția poate dura câteva luni și poate fi fatală.

diagnosticare

Pentru a identifica fibroza chistică, se utilizează următoarele metode de diagnosticare:

  • Bronhoscopia. Conduită pentru a studia consistența sputei.
  • Analiza generală. Includeți teste de sânge și urină.
  • Test de transpirație Este cea mai informativă pentru diagnosticarea fibrozei chistice.
  • Bronchography. Pentru detectarea bronșiectazei.
  • Analiza ADN. Pentru a stabili mutațiile genetice care conduc la această boală.
  • Cercetare microbiologică. Examinarea sputei.
  • Spirometrie. Conduită pentru a studia starea plămânilor.
  • Radiografia. Pentru a studia schimbările în plămâni și bronhii.
  • Coprogram. Studiul fecalelor pentru stabilirea cantității de grăsimi conținute în acesta.

Tratamentul fibrozei chistica

Din păcate, fibroza chistică nu poate fi vindecată, așa că tratamentul pentru această boală este simptomatic, care vizează restabilirea organelor respiratorii și a tractului gastro-intestinal și depinde de severitatea manifestărilor.

  • Forma pulmonară a bolii. Este necesară restabilirea permeabilității bronhiilor și reducerea vâscozității sputei, precum și prevenirea inflamației și infecției. În acest caz, mucoliticele sunt prescrise sub formă de aerosoli și inhalări, și agenți enzimatici. În plus, se recomandă exerciții terapeutice și masaj stern.
  • Forma intestinala. Sunt recomandate alimente bogate în proteine. Pacienții trebuie să mănânce pește, carne, brânză de vaci, ouă. Carbohidrații și grăsimile trebuie reduse. Tratamentul poate include utilizarea de enzime digestive și vitamine. Eficacitatea terapiei este detectată pe baza fecalelor, dispariția durerii și normalizarea greutății corporale.
  • Dacă boala este însoțită de pneumonie sau bronșită, atunci va fi necesară o terapie antibacteriană. Pneumonia severă face necesară folosirea corticosteroizilor pentru câteva luni.
  • Pentru a îmbunătăți nutriția miocardului, trebuie utilizați metaboliți.
  • În cazurile în care nu există efect din tratamentul de mai sus, se poate utiliza bronhoscopie cu lavaj bronșic, care se efectuează cu clorură de sodiu și acetilcisteină.

Recent, au fost utilizate pe scară largă așa-numitele "cougars", care imită presiunea tusei în tractul respirator. Astfel de dispozitive sunt foarte importante pentru eliminarea eficientă a sputei.

Transplant pulmonar

Deoarece boala pe care o analizăm nu este supusă unui tratament complet, experții din ce în ce mai mult sunt de acord că un transplant pulmonar poate fi calea de ieșire.

Pe de o parte, transplantul face posibilă scăderea unui număr mare de manifestări ale bolii, precum și prevenirea dezvoltării proceselor infecțioase în plămâni în viitor.

Dar, pe de altă parte, este important să rețineți că după intervenția chirurgicală există încă posibilitatea de respingere a transplantului. În plus, pacientul va trebui să continue să ia diferite medicamente pentru combaterea bolii, precum și medicamente care împiedică respingerea. Trebuie remarcat faptul că o astfel de intervenție serioasă cu o boală a organismului slăbit poate fi fatală.

Fibroza chistică la adulți. Simptomele - preamărirea morții

Fibroza chistică se referă la o boală genetică care are ca rezultat înfrângerea sistemului respirator, digestiv și a glandelor endocrine.

La om, există modificări patologice în organe: plămânii, bronhiile, intestinele, ficatul, organele genitale, glandele sudoripare și salivare, pancreasul. Pentru a evita consecințele negative, este foarte important să se efectueze diagnosticarea în timp util a bolii.

Fibroza chistică la adulți: ce este?

În ciuda faptului că boala este ușor de diagnosticat, pentru fiecare pacient poate apărea cu o serie de caracteristici. Stimularea dezvoltării fibrozei chistice reprezintă modificări ale celulelor care contribuie la producerea mucusului.

Leziunea sistemului respirator

La pacienții cu mucus vâscos și gros, care este un mediu favorabil reproducerii bacteriilor. Ca urmare, apare o infecție care afectează plămânii și provoacă procese ireversibile în sistemul respirator. În prezența organismelor care cauzează boli, sistemul imunitar începe să producă celule albe din sânge.

Dar problema este că prin distrugerea celulelor bolnave, ele vor distruge și pe cele sănătoase. Apoi, celulele albe din sânge mor și încep să se depună pe mucus, crescând astfel grosimea sa. Din acest motiv, sinusurile nazale și ale căilor respiratorii sunt blocate. Există un eșec în funcționarea sistemului respirator, iar pacientul prezintă fenomene negative precum:

  • expectorarea sângelui;
  • pneumotorax;
  • modificări patologice în lobul cardiac din dreapta;
  • hipertensiune pulmonară.

Sistem digestiv și pancreas

În primul rând, pacientul apare obstrucție intestinală. Scaunul poate fi gros uneori, uneori poate apărea diaree. Prin creșterea cantității de mucus, care este foarte groasă și vâscoasă, pancreasul începe să funcționeze prost.

Se produce o descompunere slabă a alimentelor, iar enzimele pot fi aruncate în stomac. Greutatea este dramatic redusă, iar câștigul de kilograme în plus este aproape imposibil. Ca durata bolii, distrugerea țesuturilor glandei, producția de înaltă calitate a insulinei. Toate acestea devin impulsul pentru dezvoltarea diabetului.

Există, de asemenea, un blocaj al intestinului subțire, care este însoțit de crampe, durere și constipație. Vărsături, colapsul intestinal și proeminența din anusul intestinului sunt, de asemenea, posibile. Imediat ce mucusul blochează trecerea dintre pancreas și intestinul subțire, o persoană dezvoltă pancreatită.

Sistemul reproductiv

În 95% din cazurile cu fibroză chistică, bărbații sunt infertili. Aceasta se datorează unei încălcări a canalului de spermă, care blochează o cantitate mare de mucus. Ca urmare, sperma nu poate trece prin canal și să iasă în timpul ejaculării.

Femeile pot rămâne gravide, dar acest lucru este destul de problematic. Sistemul de reproducere la femei nu este afectat, dar datorită mucusului, fertilizarea oului nu poate avea loc.

Sistemul osos

Datorită prezenței fibrozei chistice în corpul pacientului, nu există o absorbție calitativă a calciului și a vitaminei D. Ca urmare, oasele devin fragile și pacientul are o probabilitate mare de fracturi. Porozitatea și modificările dimensiunii osului sunt de asemenea observate. De-a lungul mai multor săptămâni, articulațiile se pot înmuia, durerea lor poate fi resimțită, care ameliorează ibuprofenul și alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Simptome la adulți

Fiecare formă a bolii are propriile simptome.

Simptome pulmonare

Cu acest tip de fibroză chistică, un simptom important este prezența unei tuse puternice, în care există o cantitate mare de mucus gros și puroi. Mucusul vâscos înfundă bronhiile, având ca rezultat faptul că pacientul poate dezvolta pneumonie.

Tusea este atât de puternică încât provoacă vărsături. La pacienții adulți, tusea este constantă, deoarece are o formă cronică.

De asemenea, principalele simptome includ:

  • pământ sau palid;
  • letargie;
  • cu o scădere în greutate a apetitului bun;
  • modificări ale structurii pieptului. Seamănă cu forma unui butoi. Există curbura;
  • paralizia posibilă a mușchiului inimii;
  • există dificultăți de respirație chiar și în repaus;
  • colapsul posibil al plămânilor;
  • se dezvoltă pneumotoraxul;
  • degetul falang deformat.

Cu un curs lung al bolii, nazofaringeul este afectat, ca urmare a acestui fapt, pacientul are încă patologii precum:

  • apariția adenoidelor;
  • polipi se formează în nazofaringe;
  • diagnosticată cu amigdalită și sinuzită.

Simptome intestinale

Cu acest tip de pacienți cu fibroză chistică apar:

  • IBC;
  • se dezvoltă pielonefrită și ulcer;
  • pacientul suferă de obstrucție intestinală.

Mucusul provoacă formarea proceselor de putrefacție. Pacientul a observat:

  • golirea devine foarte frecventă;
  • în cavitatea bucală apare o uscăciune crescută;
  • dureri pe partea dreapta a abdomenului;
  • reduce tonul muschilor abdominali;
  • icter;
  • polipipovitaminoza apare din cauza epuizării severe.

Atunci când complicațiile sunt diagnosticate cu ciroză biliară.

Simptome mixt

Această formă se caracterizează printr-un curs sever al bolii. Există atât simptome pulmonare cât și intestinale. Când fibroza chistică mixtă are 4 grade de boală.

  1. Dacă pacientul are o boală de 10 ani, există o tuse uscată, în care nu apare producerea de spută. Dispneea poate fi numai după efort.
  2. Pe parcursul bolii până la 15 ani, bronșita cronică cu tuse puternică și descărcare prin spută este caracteristică. O persoană a deformat falangele degetului.
  3. Dacă durata bolii este de 3-5 ani, pacientul este diagnosticat cu insuficiență cardiacă și pulmonară. Acestea se caracterizează printr-o formă severă de curgere de câteva luni. Tratamentul acestor procese este imposibil, deci boala este fatală.

Metode de diagnosticare

Măsurile de diagnosticare pentru detectarea fibrozei chistice la o persoană sunt destul de extinse, deoarece boala provoacă modificări patologice nu numai în sistemul respirator, ci și în alte organe interne. Cele mai importante sunt următoarele măsuri diagnostice:

  1. Analiza scatologică, care permite medicului să determine ce cantitate de grăsime, elastază și fibre musculare la un pacient.
  2. Realizați cercetări genetice privind identificarea în organism a ADN susceptibil la mutații. Acestea sunt cele care provoacă fibroză chistică la om.
  3. Pacientul trebuie să treacă printr-o urină generală și un test de sânge.
  4. Se efectuează o analiză care relevă toleranța la glucoză la un pacient.
  5. Asigurați-vă că vizitați medicul ENT.
  6. Utilizând ultrasunetele, pacientul este scanat peste abdomen.
  7. Pentru a evalua eficacitatea tratamentului medicamentos, medicul examinează funcționarea plămânilor, capacitatea lor și conductivitatea bronhiilor. Prin urmare, spirometria este una dintre procedurile importante de diagnosticare.
  8. Dacă un pacient are o formă pulmonară sau mixtă a bolii, se efectuează bronhoscopie, care permite specialistului să studieze consistența sputei.
  9. Cu ajutorul cercetării microbiologice se studiază compoziția sputei.
  10. Un loc important în diagnostic are bronhografie, cu ajutorul căreia medicul poate detecta un pacient cu bronhiectazis.
  11. O radiografie toracică este prescrisă pentru a identifica modificările patologice care au apărut în plămâni și bronhii.
  12. Pentru a identifica enzimele din ficat și pancreas prescrie un test de sânge biochimic.
  13. Pacientul este testat pentru zahăr din sânge.
  14. Desfășurați o coprogramă care va dezvălui cantitatea de grăsime din masele fecale.
  15. Electrocardiografia este indicată pentru a detecta modificările inimii.
  16. Medicul măsoară greutatea și înălțimea pacientului.
  17. Respirația de respirație este studiată.
  18. De asemenea, pacientul prezintă fibrogastroduodenoscopie.

tratament

Deoarece boala este incurabilă și duce la decesul pacientului, sarcina medicului este de a selecta medicamente eficiente care vor spori speranța de viață și vor îmbunătăți, pe cât posibil, calitatea sa la pacienți. Prin urmare, un specialist selectează pentru fiecare pacient anumite medicamente care vizează:

  • reducerea sputei și a vâscozității acesteia;
  • pentru a curăța bronhiile și plămânii;
  • pentru a preveni apariția de infecții în sistemul respirator;
  • adaptarea pozitivă a pacientului din cauza factorilor psiho-emoționali;
  • privind o nutriție adecvată.
  1. Pacientului i se predă gimnastica respiratorie, care va contribui la descărcarea mucusului vâscos.
  2. Asigurați-vă că prescrieți medicamente mucolitice. Cea mai eficientă este ACC.
  3. Atunci când se detectează o boală infecțioasă, este prescrisă terapia cu antibiotice.
  4. Dacă există ciroză, infecții acute și reacții alergice, sunt prescrise corticosteroizi, precum și medicamente Heprale și similare.
  5. Pacientul trebuie să urmeze un curs de oxigenoterapie.

În caz de încălcări ale pancreasului, trebuie să beți una dintre medicamente:

  1. Asigurați-vă că efectuați îndepărtarea polipilor în nas și adenoizi.
  2. Dacă se găsește diabetul, medicul prescrie insulină. De asemenea, este foarte important să rămânem la o astfel de dietă.
  3. Este necesar să beți în mod regulat în cursuri vitaminele A, K, E și multivitamine.
  4. Pacientul este prescris antihistaminice, precum și antifungice: Chevorin, Nistatin.
  5. Pentru a reduce hipertensiunea pulmonară, este indicată aminofilina.
  6. Pentru a îmbunătăți funcția miocardică, se prescrie cocarboxilază, orotat de potasiu.
  7. În diagnosticul de inimă pulmonară, pacientul trebuie să bea digoxină și glucocorticoizi.

Tratamentul corect ales dă pacientului șansa de a trăi mai mult timp de 10-15 ani. Dacă mai devreme mortalitatea în fibroza chistică a fost în 15-16 ani, speranța de viață este acum 31-34 de ani.

Simptomele și tratamentul fibrozei chistice la adulți

Fibroza chistică este o boală gravă genetică, principala cauză a acesteia fiind ereditatea. Boala afectează toate secrețiile de glandă, organele respiratorii și întregul sistem digestiv. Procesele ireversibile apar într-o persoană bolnavă în organism, prin urmare este foarte important să se diagnosticheze și să se trateze această boală devreme. Cu ajutorul terapiei potrivite, simptomele fibrozei chistice la adulți se reduc treptat. Cu câteva decenii în urmă, această boală a fost considerată letală, medicina modernă are capacitatea de a atenua semnificativ starea pacientului.

Mecanismul bolii

Adulți fibroza chistică este o afecțiune patologică care apare datorită unei mutații genetice. În acest caz, gena care se află pe cel de-al șaptelea cromozom este schimbată. Boala este transmisă numai dacă ambii părinți sunt purtători ai unei astfel de gene, iar riscul de îmbolnăvire este de 25%.

În ciuda anumitor condiții, o astfel de boală se găsește destul de des în practica medicală. Acest lucru se explică prin faptul că fiecare al 20-lea rezident este un purtător al unei astfel de gene.

Fibroza chistică se manifestă în copilăria timpurie, dar cu o evoluție ușoară a bolii, diagnosticul corect nu se face imediat.

Formele bolii

Forma bolii depinde de cea mai afectată zonă. De exemplu, dacă țesutul pulmonar este afectat într-o mai mare măsură, atunci vorbesc despre fibroza chistică a plămânilor, dar acest lucru nu înseamnă deloc că alte organe nu sunt deloc afectate de această patologie. Merită să ne amintim că în orice formă a bolii, modificările patologice afectează absolut toate organele importante.

În practica medicală apar următoarele forme de fibroză chistică:

Fiecare formă de fibroză chistică are anumite simptome și caracteristici ale terapiei. Dar, în orice caz, diagnosticul precoce și tratamentul sunt foarte importante pentru a atenua starea pacientului.

Cu tratamentul continuu și absența complicațiilor, pacienții cu fibroză chistică trăiesc doar la 40 de ani.

Formă pulmonară

Această formă a bolii se caracterizează prin apariția unei tuse puternice, care deseori se termină cu vărsături. Dacă boala începe la o vârstă fragedă și în multe persoane primele simptome sunt observate la naștere, atunci la un adult tusea devine cronică.

Semnele principale ale formei pulmonare a bolii sunt tulburările de sănătate:

  • paloare a pielii și o tentă cenușie a unor părți ale pielii;
  • slăbiciune și apatie;
  • pronunțată pierdere în greutate cu o alimentație bună;
  • Tuse isterică, care este un fel de pertussis.

Când tusea cade din spută vâscoasă, adesea cu mucus și particule de puroi. Conținutul purulente indică întotdeauna aderarea unei infecții bacteriene. Sputa spontană poate duce la mucostasie, precum și blocarea completă a bronhiilor. Din acest motiv, se dezvoltă pneumonia severă, care este dificil de tratat. În acest caz, pot fi adăugate alte simptome:

  • cianoza pielii;
  • sternul începe să se îndoaască și seamănă cu un butoi;
  • chiar și într-o stare de repaus complet, se observă dispnee;
  • nu există pofta de mâncare și scăderea greutății;
  • falangele pe degete sunt în mod evident îndoite.

Cu fibroza chistică prelungită, apar modificări în nazofaringe. Datorită acestui fapt, se pot dezvolta boli concomitente - adenoide, polipi, amigdalită cronică și sinuzită.

Femeile cu fibroză chistică pot avea copii, dar de multe ori în timpul nașterii se dezvoltă insuficiența pulmonară. Bolnavii sunt infertili, dar speranța lor de viață este mai lungă.

Forma intestinala

Această formă a bolii este caracterizată de insuficiență secretoare a tractului gastro-intestinal. În intestin, se observă o congestie, care este însoțită de o eliberare excesivă de gaz și, ca rezultat, de distensie abdominală. În forma intestinală, se observă următoarele simptome:

  • frecvent îndemnată la toaletă;
  • uscarea mucoasei orale;
  • reducerea tonusului muscular;
  • hipotrofie, care duce întotdeauna la scăderea în greutate;
  • polyhypovitaminosis;
  • frecvente dureri în abdomen, sub marginea dreaptă și în mușchi.

În această formă a bolii, diferite complicații care se manifestă prin astfel de patologii sunt frecvente:

  • afecțiuni ulceroase peptice;
  • cronică pielonefrită;
  • deficit de dizaharidază;
  • urolitiaza;
  • obstrucție intestinală completă sau parțială.

Uneori, pe fundalul fibrozei chistice, se poate dezvolta ciroza biliară, în care există o senzație puternică de arsură a pielii și a icterului său pronunțat.

Forma intestinală a fibrozei chistice este considerată foarte severă și dificil de tratat.

Formă mixtă

Cel mai grav prognostic este dacă fibroza chistică are loc într-o formă mixtă. Apoi, toate simptomele unei forme pulmonare și intestinale sunt vizibile. Există 4 etape ale bolii acestei forme, iar severitatea simptomelor este diferită:

  1. Tuse neproductivă și uscată care nu cauzează descărcarea sputei. Durerea de respirație apare numai după efort fizic puternic. Această etapă a bolii poate dura până la 10 ani.
  2. Se dezvoltă bronșită cronică, când tusea lasă o cantitate mare de spută vâscoasă. Cu efort, apare o scurtă respirație severă. Falajele degetelor se îndoaie în mod semnificativ. Această etapă a bolii poate dura între 2 și 15 ani.
  3. În acest stadiu, procesul bronhopulmonar începe să progreseze și să dea complicații. În același timp, insuficiența respiratorie și cardiacă devin bine vizibile. Această etapă durează de la 3 la 5 ani;
  4. Ultima etapă se caracterizează prin faptul că insuficiența cardiacă și respiratorie se transformă într-o formă severă. Această stare de persoană durează câteva luni și se termină cu moartea.

Tratamentul inițial este început, cu atât este mai favorabil prognosticul. Fibroza chistică, care se dezvoltă la adulți, răspunde adesea bine terapiei. Principalul lucru nu este să pierdeți debutul bolii.

Uneori, boala are loc într-o formă latentă, caz în care modificările pot fi detectate prin raze X.

Diagnosticul bolii

Este foarte important să se diagnosticheze această boală periculoasă cât mai curând posibil, în acest caz, prognosticul este mult mai favorabil decât cu un tratament precoce și diagnosticat. Pentru diagnosticarea în timp util folosind următoarele metode:

  • Bronhoscopia - necesară pentru studierea consistenței sputei formate.
  • S-au efectuat teste de sânge și urină.
  • Test de transpirație Astăzi este cea mai informativă metodă pentru determinarea fibrozei chistice;
  • Bronhografia este necesară pentru a determina bronhiectazele care apar.
  • Analiza ADN pentru a determina gena mutantă.
  • Examinarea microbiologică a sputei.
  • Spirometria, pentru a determina starea țesutului pulmonar.
  • X-ray, pentru a detecta schimbări în bronhii și plămâni.
  • Coprogram este necesar pentru a studia cantitatea de grăsime care este conținută în masa fecală.

Potrivit mărturiei unui medic, pot fi prescrise alte studii care să permită un diagnostic mai precis, dar, de obicei, măsurile de mai sus sunt suficiente pentru a diagnostica patologia.

În formele pulmonare și mixte de fibroză chistică, bronhoscopia este considerată principala metodă de diagnosticare.

tratament

Fibroza chistică nu poate fi tratată complet, așa că tratamentul este doar simptomatic și vizează restabilirea respirației și normalizarea funcțiilor organelor importante. Deci, cu diferite forme ale bolii poate fi arătată o astfel de terapie:

  • Formă pulmonară. În acest curs al bolii, este foarte important să se restabilească respirația normală, precum și pentru a preveni co-infecțiile. În acest caz, prescris mucolytics și fermentativnyh medicamente. În plus, terapia fizică recomandată și masajul delicat al pieptului.
  • Forma intestinala. În acest caz, trebuie doar să adere la dieta, care va fi un număr mare de proteine. Pacienții trebuie să mănânce o mulțime de produse din carne, pește, brânză de vaci și ouă. În același timp, consumul de grăsimi și carbohidrați este redus, pentru a îmbunătăți digestia, pot fi prescrise enzimele și preparatele pe bază de vitamine.
  • Dacă patologia este complicată de bronșită acută sau pneumonie, atunci antibioticele sunt incluse în terapie. În cazul pneumoniei severe, pot fi prescrise preparate hormonale.
  • Metabolicii sunt adesea prescrise pentru a sprijini activitatea muschiului inimii;
  • Dacă nu există efect după tratamentul prescris, este indicată lavajul bronșic cu soluții speciale.

Fibroza chistică nu este complet vindecată, atât de mulți medici sunt similare în opinia că singura cale de ieșire poate fi un transplant pulmonar. Cu toate acestea, în acest caz, prognosticul nu este, de asemenea, foarte favorabil, deoarece pacientul va trebui să ia în mod constant medicamente și nimeni nu poate garanta că organul transplantat nu va fi rupt.

Boala fibrozei chistice: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Fibroza chistică (denumită și fibroză chistică) este o boală genetică progresivă care este cauzată de infecții persistente în tractul digestiv și plămânii, limitând funcțiile organelor respiratorii și ale tractului gastro-intestinal.

La persoanele cu fibroză chistică, gena defectă se caracterizează printr-o acumulare groasă și lipicioasă de mucus în organul căilor respiratorii, pancreas și alte organe. În plămâni, mucusul înfundă tractul respirator și împiedică bacteriile să provoace infecții, leziuni pulmonare extinse și, în cele din urmă, insuficiență respiratorie. În pancreas, mucusul previne secreția enzimelor digestive care permit corpului să distrugă alimentele și să absoarbă substanțele nutritive vitale.

Pentru prima dată, simptomele fibrozei chistice au fost în mijlocul anilor '40 ai secolului trecut. Numele în sine are o origine care reflectă principalele caracteristici. Mucoasa - din rădăcina greacă înseamnă mucus, viscus - lipici, împreună - înseamnă că secretul mucus secretat de diferitele glande de secreție externă are o viscozitate ridicată.

Originea bolii - cauze

Se stabilește tocmai că boala fibrozei chistica (fibroza chistică - CF) este o boală genetică, adică este moștenită (nu poate fi infectată, boala nu poate fi provocată după un stil de viață sau muncă dăunătoare). Se știe că cauzele bolii nu au nicio legătură cu sexul - șansele de îmbolnăvire la bărbați și femei sunt egale. Tipul de transmitere a unui defect genetic este recesiv, adică nu este esențial. Astfel de boli sunt codificate în materialul genetic, dacă nu se găsesc în ambii părinți, ci numai în unul dintre ei, atunci copiii vor fi sănătoși fenotipic. Un sfert dintre moștenitori vor fi complet sănătoși, jumătate vor conține gena pentru fibroza chistică din materialul cromozomial.

Aproximativ 5% din populația adultă a globului stochează informații despre această boală în genele lor. Dacă un copil se naște la un cuplu în care ambii părinți au deteriorat informațiile cromozomiale, atunci suferă de fibroză chistică într-un sfert din cazuri. Acest tip de transmitere a bolilor genetice se numește recesiv.

Nu există nici o legătură cu sexul, deoarece materialul nu este conținut în cromozomii sexuari. Un număr egal de băieți și fete se nasc cu această boală. În acest caz nu joacă un rol suplimentar. Ele nu sunt afectate de cursul sarcinii, starea de sănătate a mamei sau tatălui, condițiile de viață sau de muncă. Această boală este cauzată genetic.

La începutul anilor nouăzeci ai secolului trecut sa înregistrat un progres în diagnosticarea bolii. Sa constatat tocmai că gena mutantă se află în cel de-al șaptelea cromozom. Datorită mutației, apare o încălcare a sintezei substanței proteice, ca urmare a creșterii vâscozității secreției și modificarea proprietăților sale fizice și chimice. Natura mutației apărută, de ce este fixată în materialul genetic - răspunsurile la aceste întrebări nu sunt pe deplin înțelese.

Modificări ale organelor

Glandele endocrine sunt organe care produc substanțe biologic active în sânge - hormonii care reglează procesele fiziologice ale corpului. În fibroza chistică, modificările patologice ale organelor și sistemelor se datorează faptului că glandele exocrine sunt afectate. Ce este asta? Organe care produc substanțe mucoase necesare pentru implementarea normală a proceselor relevante:

  • respirație;
  • indigestie;
  • excreția substanțelor nocive.

Acestea includ pancreasul, glandele salivare, glandele care produc secreții bronșice. Densitatea patologică crescută a acoperirii mucoase necesare din punct de vedere fiziologic a suprafeței determină imaginea clinică și patofiziologică a fibrozei chistice. O masă groasă se acumulează în lumenul copacului bronșic. Ca urmare, organele respiratorii sunt oprite de procesul respirator, corpul nu primește oxigen, se formează emfizem și atelectazia plămânilor.

Pancreasul reacționează cu formarea de zone de degenerare a țesutului fibros, conductele excretor germinate cu țesut chistic. Modificările distrofice de origine a grăsimilor și a proteinelor, staza bilă, ca rezultat, ciroză hepatică apar în ficat. În al doilea rând, numele internațional pentru fibroza chistică vine din acest proces - fibroza chistică.

În cazul obstrucției intestinale a nou-născutului, suprafața mucoasă a intestinului suferă, în mod predominant, umflarea stratului submucosal intestinal. Fibroza chistică este adesea însoțită de alte malformații congenitale ale tractului gastro-intestinal. Pe baza imaginii patogenetice a bolii, devine deja clar ce fel de boală este. Este necesar să se analizeze în detaliu sindroamele clinice ale fibrozei chistice.

Simptomele fibrozei chistice

Simptomele fibrozei chistice încep de obicei la începutul copilăriei, deși uneori se pot dezvolta foarte curând după naștere sau, după o lungă perioadă de timp fără a se manifesta, apar la adulți.

Unele dintre simptomele principale și comune ale fibrozei chistice sunt:

  • pielea corpului uman este ușor sărată;
  • greutate corporală - redusă, subțire sub normal, chiar și cu apetit normal;
  • încălcarea activității normale a stomacului (dispepsie) - diaree cronică, un conținut ridicat de grăsime în fecale;
  • respirație - șuierătoare, cu fluier;
  • expirarea forțată prin gură (tuse) - paroxismă, dureroasă, cu separarea unei cantități mari de spută;
  • frecvente infecții ale căilor respiratorii la om, inclusiv pneumonie sau bronșită
  • "Bastoane de tambur" - îngroșarea vârfurilor degetelor, adesea cu unghii deformate;
  • neoplasme benigne în nas - ca rezultat al proliferării membranei mucoase a cavității și a sinusurilor;
  • prolapsul rectului

Formele clinice ale bolii

În funcție de leziunea predominantă, este obișnuit să se facă distincția între formele clinice ale bolii:

  • pulmonar, bronhopulmonar;
  • E.;
  • meconium obstruction;
  • forma mixta - pulmonara si intestinala;
  • forme atypice.

Deoarece boala este genetică și este asociată cu procese fiziologice importante, manifestările sale clinice sunt detectate deja din primele zile ale vieții nou-născutului, în unele cazuri, în stadiul dezvoltării intrauterine. Cel mai frecvent tip diagnosticat la nou-născuți este obstrucția meconiului.

Simptomele obstrucției cu meconiu

Meconiul se numește calorii originale. Aceasta este prima mișcare intestinală a nou-născutului. Într-o stare normală, sănătoasă, meconiul trebuie să iasă în evidență în primele zile ale vieții bebelușului. Întârzierea sa în fibroza chistică este asociată cu absența enzimei pancreatice - tripsină. Nu intră în lumenul intestinal, meconiul stagnează, în principal în zona cecului și a colonului. Odată cu progresia stagnării, se observă următoarele simptome:

  • anxietate, plâns copil;
  • distensie abdominală pronunțată;
  • prima regurgitare, apoi vomă se alătură.

O examinare obiectivă a peretelui abdominal anterior amplifică brusc modelul vascular, atunci când atingeți abdomenul - sunetul tamburului, anxietatea copilului este înlocuită de letargie, lipsa activității fizice, pielea are o culoare palidă, uscată la atingere. Fenomenele de otrăvire internă cu produse de dezintegrare sunt în creștere.

Când se aude inima este determinată:

  • tahicardia sinusală a inimii;
  • creșterea respirației;
  • semnele mișcării peristaltice a intestinului nu sunt audibile.

Examinarea cu raze X arată:

  • umflarea buclei intestinului subțire,
  • scăderea puternică a părților intestinale din partea inferioară a cavității abdominale.

Condiția se deteriorează rapid, având în vedere vârsta mica a pacientului, peritonita este o complicație gravă, ca urmare a ruperii peretelui intestinal. Se pot alătura pneumoniei, care este grea, prelungită.

Formă pulmonară

Cu leziunea primară a aparatului bronhopulmonar, primul semn este eșecul respirației. Se manifestă prin paloare severă a pielii, un decalaj semnificativ în greutate, în timp ce apetitul copilului este păstrat. Deja în primele zile de viață, respirația este însoțită de tuse, cu o creștere treptată a intensității tusei. El dobândește asemănarea cu atacurile de pertussis - repetă.

Un substrat gros, vâscos umple, în primul rând, lumenul bronhiilor mici. Se formează patch-uri emfizematoase. Această leziune a plămânilor este întotdeauna bilaterală, care este un semn important de diagnosticare. Inevitabil, țesutul pulmonar este activat în procesul patologic, se dezvoltă pneumonia.

Mucusul gros este un mediu nutritiv excelent pentru microorganisme, agenți patogeni ai pneumoniei. Mucusul devine rapid mucus din membranele mucoase, purulent, din acesta în timpul analizei microbiologice, în principal streptococ și stafilococ, alocate mai puțin adesea microorganisme patogene condiționate din alte grupuri. Inflamația plămânilor este întotdeauna severă, prelungită, cu dezvoltarea ulterioară a complicațiilor:

Atunci când ascultați plămânii, este clar că este posibil să se facă diferența între razele umede, în general foarte fine. Sunetul percuției pe suprafața plămânilor are o umbră cutie. Pacientul este puternic palid, pielea este uscată și apoi este eliberată o cantitate semnificativă de săruri de sodiu.

Dacă fibroza chistică este benignă, atunci manifestările acesteia, inclusiv cele pulmonare, pot fi văzute la o vârstă mai înaintată, când organismul are deja mecanisme de compensare. Aceasta duce la o creștere lentă a simptomelor, la dezvoltarea pneumoniei cronice, urmată de insuficiență pulmonară. Se formează bronșită deformată gradual cu trecerea la pneumococroză moderată.

Căile respiratorii superioare nu rămân fără participare, pot să se alăture bolilor sinusurilor paranazale, adenoidelor, creșteri polipoase ale mucoasei nazale și amigdale cronice. Înfrângerea aparatului pulmonar se reflectă în aspectul pacientului:

  • pielița ascuțită a pielii;
  • blueness de membre sau de piele ca un întreg;
  • dispnee în repaus;
  • forma caracteristică a pieptului este în formă de butoi;
  • deformarea falangelor terminale ale degetelor mâinilor - "copane";
  • reducerea greutății corporale combinată cu scăderea apetitului;
  • membre extrem de subțiri.

Examenul bronhoscopic arată prezența mucusului gros în lumenul bronhiilor mici. Examinarea cu raze X a bronhiilor reflectă imaginea atelectazei copacilor bronși, o reducere semnificativă a ramurilor bronhiilor mici.

Simptomele formelor intestinale

În mod normal, digestia nu poate avea loc dacă nu există suficientă secreție a substanțelor de secreție necesare pentru acest proces. Este vâscozitatea, producția scăzută de lichide biologic active care cauzează o lipsă de digestie în fibroza chistică. Simptomele clinice sunt deosebit de pronunțate atunci când copilul este transferat la o dietă mai variată sau o formulă pentru sugari. Digestia alimentelor este dificilă, alimentele nu se mișcă de-a lungul tractului gastro-intestinal. Procesele rotunjite se dezvoltă în mod activ.

Abdomenul copilului este umflat dramatic, scaunul este accelerat, cantitatea de fecale excretate depășește în stare normală de mai multe ori. Pofta de mâncare nu este redusă, poate mănâncă mai multă hrană decât copii sănătoși. Cu toate acestea, în timp ce suferă de această patologie, copiii practic nu câștigă în greutate, tonusul muscular este redus, elasticitatea pielii este, de asemenea, redusă.

În timpul mesei, pacientul este forțat să consume o mulțime de lichid, deoarece saliva nu este suficientă, alimente uscate este dificil de mestecat. Lipsa secreției pancreasului, încălcarea activității sale conduce la apariția diabetului, a ulcerului gastric și a secțiunii duodenale a tractului digestiv.

Deoarece nutrienții din alimente nu sunt practic absorbiți, pacienții care suferă de fibroză chistică prezintă deficiențe de vitamină - hipovitaminoză, hipoproteinemie. Conținutul scăzut de proteine ​​din plasmă din sânge duce la puf, în special la sugari.

Ficatul suferă de stagnare în vezica biliară, se constată acumularea sa semnificativă, ceea ce duce la dezvoltarea colestazei. În exterior, acest fenomen este exprimat de o creștere a ficatului, de galbenitate a pielii, de piele uscată.

Formă mixtă

În fotografie, Amy, în vârstă de 6 ani, a fost diagnosticată cu o formă mixtă de fibroză chistică

Una dintre cele mai severe forme clinice ale bolii. Din primele zile ale vieții, se identifică simptomele formelor pulmonare și intestinale ale bolii:

  • severă, inflamarea prelungită a plămânilor, bronhiilor;
  • tuse severă;
  • malnutriție;
  • distensie abdominală, tulburări digestive.

Există o legătură directă cu vârsta pacientului, în care boala a devenit pronunțată și cursul său este malign. Cu cât copilul este mai mic, cu atât este mai grav prognoza pentru compensarea simptomelor și a longevității.

Diagnosticul bolii

Criteriile de diagnostic includ rezultatele pozitive ale anamnezei, examinarea pacientului:

  • scăderea în greutate - hipotrofie, dezvoltarea fizică rămânând în urma normei de vârstă;
  • boli cronice recurente ale bronhiilor, plămânilor, sinusurilor paranasale, creșterea insuficienței respiratorii;
  • pancreatită, plângeri dispeptice;
  • prezența bolilor similare în rude apropiate, în special în surori și frați.

Din studiile clinice și de laborator cele mai importante sunt:

  • analiza transpirației privind cantitatea de clorură de sodiu;
  • studiul scatologic al scaunului;
  • analize moleculare utilizând reacția în lanț a polimerazei.

Testul de transpirație - cel mai acceptat test. Concentrația de săruri din lichidul de transpirație selectată de trei ori trebuie să depășească pragul pozitiv de diagnosticare de șaizeci milimoli pe litru. Colectarea de lichid sudor se efectuează după electroforeză provocatoare cu pilocarpină.

Se efectuează un studiu coprologic pentru a determina cantitatea de chymotripsină din scaun și conținutul de acizi grași. Cu insuficiență pancreatică, conținutul lor crește comparativ cu norma și este mai mare de 25 mmol / zi. Conținutul de chymotrypsin se determină utilizând diferite seturi de sisteme de testare, prin urmare valoarea normativă și valoarea excesivă depind de tipul de reactivi de diagnostic folosiți de un anumit laborator.

Studiile moleculare sau diagnosticarea ADN sunt metoda cea mai exactă. Astăzi, este utilizat pe scară largă, dar are mai multe dezavantaje:

  • costisitoare;
  • inaccesibil în orașele mici.

Posibil diagnostic perinatal. Pentru analiză, este necesară o anumită cantitate de lichid amniotic, devine posibilă efectuarea sarcinii pe o perioadă de mai mult de douăzeci și douăzeci de săptămâni. Probabilitatea rezultatelor eronate variază în cel mult patru procente.

tratament

Toate măsurile terapeutice pentru diagnosticarea fibrozei chistice sunt simptomatice. Acestea vizează atenuarea stării pacientului. Una dintre principalele direcții este compensarea deficiențelor de nutrienți în consumul de alimente. Deoarece digestia este defectă, dieta ar trebui să conțină cu 30% mai multe calorii decât este necesar în starea normală.

Dieta alimentară

Baza dieta în fibroza chistică ar trebui să fie proteine. Numărul de pești, produse din carne, brânză de vaci, ouă ar trebui să crească, dar proporția alimentelor grase este redusă. Este deosebit de necesar să se acorde atenție grăsimilor refractare - carne de porc, carne de vită. Pentru a compensa lipsa alimentelor grase este necesară datorită acizilor grași ai gradului mediu de saturație sau a compușilor grași polinesaturați. Pentru a le descompune, enzima pancreasului nu are nevoie de lipază, a cărei lipsă este trăită de organismul care suferă de fibroză chistică.

De asemenea, este necesar să se limiteze consumul de carbohidrați, în special lactoza. Este necesar să se stabilească ce tip de deficiență de dizaharidază este prezent în pacient. Lactoza - zahăr din lapte se găsește în produsele lactate. Lipsa enzimei de despicare cu utilizarea activă a produselor lactate conduce la agravarea tulburărilor digestive.

Pierderea excesivă a sărurilor cu transpirație trebuie compensată prin adăugarea de clorură de sodiu în alimente, în special în timpul verii. De asemenea, trebuie să vă amintiți acest lucru în cazul bolilor care implică febră mare. Pierderea de lichid amenință să se usuce în continuare și să împiedice procesele fiziologice. Băuturile trebuie să reprezinte o cantitate semnificativă în dieta zilnică, pentru ca organismul să poată compensa pierderile.

Este necesar să se includă cele care conțin vitamine din toate grupele, microelemente în lista produselor utilizate. În cantități mici, este necesar să se adauge untul. Ar trebui să existe o proporție suficientă de fructe, legume și legume rădăcinoase.

Lipsa propriilor procese de digestie este umplută de numirea preparatelor de enzime pancreatice, bazate pe pancreatină. Cantitatea normală de scaun, o scădere a dozei de grăsime neutră din fecale reprezintă un indicator al selecției dozei corecte a enzimei. Reprezentanții grupului de acetilcisteină prescriu pentru a crește fluxul de bilă în timpul stagnării sale, incapacitatea de a efectua intubația duodenală.

Tratamentul patologiilor pulmonare

Atribuiți mucolitice - substanțe care fac secreția bronșică mai fluidă. Pacientul trebuie să primească terapie în această direcție toată viața. Aceasta include nu numai agenții farmacologici, ci și procedurile fizice:

  • inhalare;
  • exerciții terapeutice;
  • vibrator de masaj.

Bronhoscopia nu este doar o măsură de diagnosticare, ci și o măsură terapeutică. Copacul bronșic este spălat cu mucolitice sau cu soluție salină în caz de eșec al tuturor procedurilor paliative.

Îmbinarea bolilor respiratorii acute, a bronșitelor bacteriene sau a pneumoniei necesită prescrierea de medicamente antibacteriene. Deoarece deficiența digestivă este unul dintre simptomele principale, este bine să se administreze antibiotice parenteral, prin injecții sau într-o stare de aerosol.

Una dintre măsurile terapeutice ale unei ordini radicale este transplantul pulmonar. Problema transplantului apare atunci când o compensație suplimentară prin terapie și-a epuizat posibilitățile. Transplantul ambilor plămâni poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. Transplantul este indicat dacă alte organe nu sunt implicate în boală. În caz contrar, operația cea mai complexă nu va aduce rezultatul dorit.

perspectivă

Fibroza chistică este o boală complexă, iar tipurile și severitatea simptomelor variază foarte mult. Mulți factori diferiți, cum ar fi vârsta, pot afecta sănătatea umană și evoluția bolii.

În ciuda progresului necondiționat în diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice, prognosticul rămâne nefavorabil. Rezultatul fatal este posibil în mai mult de jumătate din cazurile de fibroză chistică. Speranța medie de viață este de la 20 la 40 de ani. În țările occidentale, pacienții pot trăi până la 50 de ani.

Numărul de diagnostice în care există termeni medicali complexe crește în fiecare an. Acest lucru se datorează nu numai faptului că sănătatea publică nu este la un nivel scăzut. Într-un grad mai mare aici este meritul progresului tehnic, datorită căruia apar metode de diagnosticare din ce în ce mai avansate. Acest lucru se întâmplă cu fibroza chistică. În ultimele decenii, pacienții cu un astfel de diagnostic devin din ce în ce mai mulți.